Enfermedad de Lafora

Una forma de estímulo sensible epilepsia mioclónica hereda como un trastorno autosómico recesivo. La función de la presentación más común es una sola convulsión en la segunda década de la vida. Esto es seguido por mioclónica progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual y graves deficiencias motoras y de coordinación. Mayoría de los individuos afectados no viven más allá de la edad de 25 años. Amiloide concéntrico (Lafora) cuerpos se encuentran en las neuronas, el hígado, la piel, los huesos y los músculos (De Menkes, Libro de texto de Neurología de la niñez, 5 ed, pp111-110)

El síndrome del Arlequín 

Síndrome arlequín, Ictiosis arlequín o Harlequin Ichtyosis. Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

¿Qué es un síndrome?

Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.

A nivel médico, se entiende por síndrome a un cuadro clínico que merece ser examinado por tener un cierto significado. Gracias a sus particularidades, que funcionan como datos semiológicos, posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares

¿Qué es una enfermedad?

Se denomina enfermedad al proceso y a la fase que atraviesan los seres vivos cuando padecen una afección que atenta contra su bienestar al modificar su condición ontológica de salud. Esta situación puede desencadenarse por múltiples razones, ya sean de carácter intrínseco o extrínseco al organismo con evidencias de enfermedad. Estos desencadenantes se conocen bajo el nombre de noxas (del griego nósos).